Основным прикладным итогом разработок явилось создание генетических технологий для медицины, широко проникших в диагностику, лечение и профилактику болезней. На их основе принципиально изменились подходы к расшифровке патогенеза многих болезней, и создалась основа для нового направления, названного молекулярной медициной. Сейчас уже вошли в клиническую медицину такие понятия, как доклиническая (предсказывающая) диагностика, преконцепционная профилактика, генодиагностика и генотерапия. Можно сформулировать ближайшие цели и задачи дальнейшего развития генетики человека, наиболее важные с общебиологической и медицинской точек зрения. Среди таких задач на первое место можно поставить функциональную геномику. Без знания функциональных (системных) связей между элементарными единицами генома или их первичными продуктами невозможно понять онтогенез, функционирование клетки, ткани, органа (выделение секрета, морфогенез, инволюция, злокачественное перерождение, старение и т.д.). Большие задачи стоят перед сравнительной геномикой, разработка которой позволит понять эволюцию человека и популяционные закономерности распространения наследственных болезней. В анализе генетического полиморфизма необходим переход от структурного (ДНК-ового) подхода к биохимическому. Детализация биохимического полиморфизма и установление на этом уровне «генотип-фенотип» корреляций обеспечит направленную фармакотерапию через фармакогенетику. (Бочков Н.П., 2001).
Первыми продуктами новейшей биотехнологии, предназначенными для практического применения вне лабораторий, были белки для применения в медицине. При оценке таких лекарств преобладал прагматический подход – учитывалось соотношение риска и потенциальной пользы для пациента, которое часто оказывалось благоприятным для новых продуктов. Эти лекарства и средства диагностики помогают бороться с различными болезнями, сохраняя жизнь и здоровья многим больным. Идет интенсивный поиск и испытание новых препаратов, в том числе и от таких опаснейших болезней, как сердечно-сосудистые заболевания, различные формы рака, туберкулез, СПИД и другие инфекции.
Использование методов генной инженерии особенно велико в диагностике заболеваний людей и поиске путей успешного их лечения. В качестве примера можно привести получение биотехнологическими методами искусственного гормона роста человека. Нарушение его выработки в организме приводит к появлению карликов, лилипутов. Сейчас эта проблема решается введением в организм искусственного гормона роста.
Формируется генная терапия — исправление наследственных дефектов клеток организма человека путем введения в нее нормального генетического материала. Генотерапия исключительно перспективна, уже сейчас медицине известно до 4 тыс. наследственных болезней.
